Amanhã, 17 de abril, é o Dia Mundial da Hemofilia e, neste ano, a campanha global destaca o diagnóstico como a primeira etapa essencial do cuidado. Apesar dos avanços no tratamento, a identificação da doença ainda é um desafio e, muitas vezes, tardia. Segundo a Federação Mundial de Hemofilia, mais de 75% das pessoas com a condição no mundo ainda não foram diagnosticadas.
No Brasil, o cenário é mais estruturado, mas ainda enfrenta entraves. O País possui a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo, com cerca de 13,8 mil pessoas cadastradas, de acordo com o Ministério da Saúde, e o tratamento é realizado majoritariamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Entendendo a Hemofilia
A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. De acordo com a médica Vanessa Monteiro, especialista em hemostasia, isso ocorre porque o organismo não produz adequadamente proteínas essenciais para estancar sangramentos, como o fator VIII (hemofilia A) ou o fator IX (hemofilia B). Na prática, isso se traduz em sangramentos prolongados, que podem surgir após pequenos traumas ou até espontaneamente, especialmente nos casos mais graves.
Embora seja hereditária, a doença nem sempre apresenta histórico familiar claro. Cerca de 30% dos casos são resultados de mutações espontâneas, o que dificulta ainda mais o reconhecimento precoce. “Muitas vezes, os sinais iniciais são sutis. Hematomas podem ser interpretados como comuns, principalmente em crianças”, explica a especialista.
Dificuldades no Diagnóstico
A dificuldade no diagnóstico é um dos principais fatores que influenciam a trajetória dos pacientes. Isso se deve tanto à baixa suspeita clínica quanto à desigualdade no acesso a exames especializados, especialmente fora dos grandes centros urbanos. Os sinais de alerta incluem hematomas frequentes sem causa aparente, sangramentos prolongados após cortes leves, sangramento após vacinas ou procedimentos simples e, principalmente, sangramentos nas articulações, condição conhecida como hemartrose. “Na dúvida, é sempre melhor investigar”, orienta Vanessa Monteiro.
O diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento preventivo, conhecido como profilaxia, que evita sangramentos e reduz drasticamente o risco de sequelas permanentes.
A Experiência de Neder Gustavo dos Santos
A história de Neder Gustavo dos Santos, presidente da Associação de Pessoas com Hemofilia e Outras Coagulopatias Hereditárias de Mato Grosso do Sul (Aphems), ilustra bem os desafios enfrentados por quem convive com a doença. Diagnosticado aos cinco anos de idade, após um episódio grave de sangramento, ele relembra que o processo até a confirmação foi longo e cheio de incertezas.
“Meus pais relatam que eu tinha vários episódios de sangramento nas articulações e manchas pelo corpo, mas ninguém sabia o que era”, conta. O diagnóstico só veio após um acidente doméstico, quando ele caiu, mordeu a língua e apresentou um sangramento intenso e persistente.
Avanços no Tratamento
Ao longo dos últimos 30 anos, o cenário mudou significativamente. Na infância, Neder levava uma vida restrita, sem poder brincar ou praticar atividades comuns. Com o avanço da medicina e a chegada de terapias de reposição de fator, a realidade começou a melhorar. A grande virada veio com a introdução da profilaxia, que passou a prevenir os episódios. “Isso mudou tudo. Comecei a pensar diferente, a ter mais autonomia, a viver uma vida mais próxima do normal”, afirma.
Hoje, Neder realiza a própria aplicação do medicamento em casa, mas ainda enfrenta desafios. O tratamento exige infusões frequentes, geralmente três vezes por semana, e é feito por via intravenosa.
Consequências do Diagnóstico Tardio
Apesar dos avanços, o diagnóstico tardio deixou marcas. Neder convive com sequelas articulares, comuns em pacientes que passaram anos sem tratamento adequado. “Tenho artrose no cotovelo, no tornozelo. Isso dificulta caminhar, dirigir, ficar sentado por muito tempo. A gente vai se adaptando, mas deixa de fazer muitas coisas do dia a dia”, relata.
Essas complicações poderiam ser evitadas com diagnóstico e tratamento precoces. “Quando conseguimos intervir cedo, evitamos danos permanentes nas articulações”, reforça Vanessa Monteiro.
Rede de Apoio e Desafios Persistentes
A criação da Aphems foi um passo importante para fortalecer o apoio aos pacientes em Mato Grosso do Sul. A associação atua em parceria com o Hemocentro, promovendo capacitações e ampliando o conhecimento sobre a doença. O atendimento multidisciplinar também é um diferencial no tratamento, contando com a presença de hematologistas, fisioterapeutas, educadores físicos, enfermeiros e ortopedistas.
Apesar de o Brasil ter uma estrutura consolidada para o tratamento da hemofilia, ainda existem desafios importantes. Entre eles estão o diagnóstico tardio, as desigualdades regionais e a necessidade de ampliar o acesso a centros especializados. Para especialistas e pacientes, o diagnóstico precoce é fundamental. “Quanto antes identificar, melhor. Isso permite iniciar o tratamento, orientar a família e evitar sequelas”, reforça Neder.
Opinião
Com os avanços atuais, pessoas com hemofilia podem ter uma vida plena, mas isso só é possível quando o cuidado começa no momento certo.
